Florianópolis – Com o objetivo de proteger o recém-nascido de doenças raras, Santa Catarina é o único Estado brasileiro que já realiza, há alguns anos, os novos exames da quarta fase do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. No restante do país, os exames ainda estão em fase de implantação. O programa desenvolvido em Santa Catarina, por meio da Secretaria de Estado da Saúde (SES), oferece sete exames e é considerado um dos mais avançados do país. Só em 2012, 73.592 recém-nascidos fizeram o teste pela rede pública no Estado, em um total de 515.144 exames.
“A cobertura da triagem neonatal no Estado é a melhor do Brasil, com 89%, enquanto a média nacional é de 82%”, destaca a coordenadora Estadual de Triagem Neonatal e responsável pelo serviço de referência do Hospital Infantil Joana de Gusmão, a pediatra endocrinologista Marilza Leal Nascimento.
A quarta fase do Teste do Pezinho é responsável pelo diagnóstico de seis doenças congênitas ou infecciosas que fazem parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O teste possibilita identificar hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Além disso, o Laboratório Central de Saúde Pública de Santa Catarina (Lacen) realiza também o diagnóstico da galactosemia (que ainda não consta no programa nacional), totalizando sete tipos de exames de Triagem Neonatal.
O diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase são os novos exames inseridos este ano, a partir da quarta fase do Programa Nacional, mas já realizados pelo Estado, respectivamente, desde 2000 e 2010.
Em abril deste ano, no Seminário de Avaliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que aconteceu em Brasília, Santa Catarina foi considerado o Estado com melhores indicadores. A idade de coleta e início do tratamento, o tempo que o Lacen leva para realizar os exames e a idade da criança na primeira consulta no hospital de referência foram os indicadores que se destacaram.
Hospital Infantil é referência no Estado
O Hospital Infantil Joana de Gusmão é Centro de Referência de Triagem Neonatal no Estado, credenciado pelo Ministério da Saúde. Segundo Marilza, em 2012, o hospital tratou de 553 crianças com hipotireoidismo congênito, 117 com fenilcetonúria, 83 com anemia falciformes e outras hemoglobinopatias, 170 com fibrose cística, 78 com hiperplasia adrenal congênita, 30 com deficiência de biotinidase e quatro com galactosemia.
“Encaminhada pelo município, a criança, na sua primeira consulta no Hospital Infantil, realiza o exame de hipotireoidismo congênito”, explica Marilza, ao dizer que Santa Catarina é o único Estado que aplica esta sistemática de avaliação.
O setor de referência do Hospital Infantil realiza aconselhamento genético aos pais com crianças, que possui alguma dessas patologias, orientando-os sobre a possibilidade de outros filhos terem a mesma doença.
A equipe da Triagem Neonatal do hospital é composta por psicólogo, nutricionista, assistente social, fisioterapeuta e nove pediatras em diversas áreas de atuação. Todos do corpo funcional da Secretaria de Estado da Saúde.
Como é realizada a Triagem Neonatal
Em Santa Catarina, há 729 postos de coleta do Teste do Pezinho, entre postos de saúde, maternidades e hospitais, abrangendo todo o território catarinense. No município é feita a coleta de sangue dos recém-nascidos, logo após é enviado ao Laboratório Central de Saúde Pública de Santa Catarina (Lacen) para análise e em três dias sai o diagnóstico.
O Lacen faz a busca ativa aos pacientes cujas amostras apresentarem resultados fora do normal. Nestes casos, uma nova amostra é solicitada para repetição do teste ou, dependendo da doença, os pacientes são prontamente encaminhados ao Hospital Infantil Joana de Gusmão, que é referência no Estado, para consulta com médicos especialistas.
Desde sua implantação, em 1992, o exame é gratuito e obrigatório. Ele é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, que deve ter entre três e cinco dias de vida. O material coletado é encaminhado para o Lacen, que recebe amostras de todo o Estado.
O que é cada patologia
O hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas desses hormônios, resultando numa redução dos processos metabólicos. Se não diagnosticada e tratada precocemente, a criança terá deficiência mental grave.
A fenilcetonúria é um erro no metabolismo, tóxico para o cérebro da criança. O portador da doença apresenta deficiência mental, comportamento agitado, convulsões e odor forte na urina. Pacientes que recebem o diagnóstico no período neonatal e tratamento com dieta específica levam uma vida normal.
Anemia falciformes e outras hemoglobinopatias é um problema genético que gera anemia crônica, e se não tratada no período neonatal, pode levar à morte. O pico de morbidade e mortalidade está entre dois e três anos de vida.
Doença hereditária severa, a fibrose cística afeta pulmões e pâncreas, obstruindo-os. O que gera infecções pulmonares recorrentes e problemas na absorção de nutrientes, levando a criança à morte. Se tratados precocemente, melhora a qualidade de vida dos pacientes e previne a desnutrição.
A hiperplasia adrenal congênita é caracterizada pelo fato de produzir testosterona em excesso, em vez dos hormônios cortisol e aldosterona, o que gera perda de sal no organismo. A criança deve começar o tratamento até 14 dias após o seu nascimento, caso contrário pode levar à morte.
A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica tratável. O organismo da criança não consegue obter a vitamina biotina da maneira adequada, o que leva à deficiência mental. O diagnóstico precoce e início do tratamento com suplementação de biotina ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.
A galactosemia é uma doença hereditária e um erro metabólico. Ela é um distúrbio no qual o organismo não consegue transformar galactose (tipo de açúcar do leite) em glicose, sendo tóxico ao cérebro, o que gera deficiência mental, e em alguns casos a morte.
Fases do programa nacional
Fase I – Realização da triagem do Hipotireoidismo Congênito e da Fenilcetonúria;
Fase II – Realização dos exames da Fase I, mais a triagem da Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias;
Fase III – Além dos exames da Fase II, é feito o diagnóstico da Fibrose Cística.
Fase IV – São feitos os exames da Fase III, e também o diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita e de Deficiência de Biotinidase.
Ana Paula Bandeira
ai/UNO
